色素性疾病通常由黑色素增多导致皮肤颜色变深（称为色素沉着过度），或由黑色素减少或缺失导致皮肤颜色变浅或呈白色（称为色素减退）引起。色素性疾病可分为遗传性和获得性两类。

临床上常见的色素性疾病之一是白癜风。白癜风是一种获得性皮肤病，由黑色素细胞缺失引起，导致色素完全丧失。约1%的人口患有白癜风，男女发病率相当。白癜风可发生于任何年龄段，但通常在30岁前出现。部分患者有白癜风家族史，该病偶尔与自身免疫性疾病相关。